阳江地区地贫初筛(血常规法)阳性家庭发生率与地贫基因检测结果的调查研究

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目的探讨血常规法和基因检测在地中海贫血中的临床价值。方法收集阳江地区600对国家免费孕前优生检验标本(疑似地贫),按照操作规程检验上述对象的MCV、MCH,将初筛结果同地贫基因检测结果进行比较。结果双方夫妻MCV、MCH下降300对(600人),基因检测确诊519人,符合率86.5%;夫妻单方MCV、MCH下降300对(600人),基因确诊244人,符合率81.33%,单方MCV、MCH正常基因携带率4.0%。结论地贫高发地区血常规和基因检测配合应用对地贫的检出有重要的指导意义。
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