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目的探讨肺腺癌组织中甲状腺转录因子-1(TTF-1)和表皮生长因子受体(EGFR)表达及两者与EGFR第19、21号外显子突变间的关系。方法收集153例手术及穿刺活检肺腺癌标本并采用免疫组化法检测TTF-1和EGFR蛋白表达;采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测EGFR基因第19和21号外显子突变,并分析TTF-1、EGFR表达和EGFR突变三者间的关系。结果 153例肺腺癌组织中,EGFR突变68例,其中32例为第19号外显子,36例为21号外显子;TTF-1表达(0~+)、(++)、(+++)分别为48例、40例、65例,其对应标本的EGFR(+++)表达率依次为50.0%(24/48)、62.5%(25/40)和83.1(54/65),EGFR突变率依次为25.0%(12/48)、37.5%(15/40)和63.1%(41/65);EGFR表达(0~+)、(++)、(+++)分别为18、32、103例,其对应标本的EGFR突变率分别为16.7%(3/18)、34.4%(11/32)和52.4%(54/103)。随TTF-1表达增强,EGFR表达和EGFR突变率亦相应增加,呈正相关(r=0.940,0.916;P均<0.05),差异有统计学意义(P<0.05);随EGFR表达增加,EGFR突变率亦相应增加,呈相关性(r=1.000),差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺腺癌中TTF-1、EGFR表达与EGFR第19和21号外显子突变三者间存在相关性,检测TTF-1表达可以用于肺腺癌靶向治疗的预筛,在急需要化疗/靶向治疗而EGFR突变检测难以实施的地区,可通过联合检测TTF-1、EGFR蛋白来预测EGFR基因突变情况,以指导及时有效的临床诊断和治疗。