【摘 要】
:
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女
【机 构】
:
首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
论文部分内容阅读
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变。CYP27A1基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(c.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(c.369-375delGTACCCA)。家族成员为上述突变的单个突变携带者。结论先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变。
其他文献
本研究针对我国城市水资源的污染和短缺状况,在充分分析国内外饮用水安全法律保障体制的前提下,在借鉴国内外经验的基础上,兼顾饮用水资源的生态属性和经济属性,通过对国外饮用水
人才学一直是近来各学科关注的热点之一。人才的地域分布及其流向直接影响着各国、各地区的经济发展和社会进步。历史上福建开发较晚,长期被中原人士视为“化外之地”。福建文
<正>间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)为成体干细胞(adult stem cells,ASCs)亚组,可来源于多种组织,如骨髓、脂肪、脐带等,具备多向分化、获取自自体组织、免疫排
目的:探究肉桂多酚对急性酒精性肝损伤的保护作用。方法:将54只昆明中小鼠随机平均分为6组:正常组、模型组、阳性对照组(400 mg/kg)和肉桂多酚低、中、高剂量组(150、300、60
见危不救具有严重的社会危害性,面对生活中屡屡发生的此种行为,社会的道德底线早已不堪其“重”;然而由于缺乏明确可资适用的法律规则、法律原则,司法救济的努力也更多地表现
股利政策是关于现金分红的财务政策,股利政策起源于MM理论,后来发展成客户理论,代理成本理论和信号传递理论。在中国自从股市建立以来,股利政策就成为了学者们讨论的热点话题。目
目的探讨经食管三维超声心动图评价人工二尖瓣术后瓣周反流的可行性、准确性。方法 2007年12月至2011年8月本心脏中心因二尖瓣置换术后瓣周反流行再次心脏手术的病例24例,男1
对企业管理思想的研究是一个永恒的课题。中国企业管理思想就是在不断学习和创新的过程中丰富和发展着自己的理论与实践。从孔子到张瑞敏;从《论语》到《海尔人》;从泰罗到德鲁
目的:压力性尿失禁(SUI)虽不直接危及生命,但它严重影响患者的生活质量。许多患者对本病认识不足或由于害羞而难于启齿,大约只有1.5%-6%的女性尿失禁患者寻求正确的治疗。相当多的
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤.原位癌高发年龄为30~35岁,浸润癌为45~55岁,近年来其发病有年轻化的趋势.近几十年宫颈细胞学筛查的普遍应用,使宫颈癌和癌前病变得以早期发现和治疗,宫颈癌的发病率和死亡率已有明显下降.提出宫颈癌的病因主要在于与性生活、婚姻的关系,与配偶的关系,病毒或真菌感染,宫颈糜烂、裂伤与外翻,期坐在一个地方或长时间不动弹的人会使毒素累积等。根据临床分期、患者年龄、生育要求、全