探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p14区段SNP位点rs6832151与Graves病的关系以及TSHR内含子1区段各SNP位点与4p14区段SNP位点rs6832151之间基因-基因交互作用。
方法用TaqMan探针技术，在Fluidigm EP1平台上对611例Graves病患者和555名健康对照者的TSHR内含子1区段SNP位点、rs6832151位点进行等位基因分型、相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析。
结果TSHR基因内含子1区域的5个位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394)和4p14位点rs6832151与蚌埠地区汉族人群Graves病发病相关(均P<0.05)。单体型分析显示，TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNP位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、rs17111394组成的CC单体型频率分布在2组之间差异有统计学意义(均P<0.01)。TSHR基因rs179247与rs12101261之间存在交互作用(P＝0.001)；rs179247(TSHR基因)、rs4903964(TSHR基因)、rs6832151(4p14基因)三者之间存在交互作用(P＝0.001)。
结论TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用，这种作用使得Graves病的发病风险发生改变。