【摘 要】
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目的:对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行n TSC1和n TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。n 方法:采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母n TSC1和n TSC2变异检测。n 结果:基因分析证实患者的n TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异,父母n
【机 构】
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贵州医科大学附属医院儿科,贵阳 550004;贵州医科大学附属医院眼科,贵阳 550004
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目的:对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行n TSC1和n TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。n 方法:采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母n TSC1和n TSC2变异检测。n 结果:基因分析证实患者的n TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异,父母n TSC2基因均未检测出该变异,为新发变异,变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。n 结论:TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的n TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。n “,”Objective:To analyze variants of n TSC1 and n TSC2 genes in a Chinese patient with tuberous sclerosis complex (TSC).n Methods:Peripheral blood samples were collected from the patient and her parents with informed consent. Following extraction of genomic DNA, potential variants of the n TSC1 and n TSC2 genes was detected by using targeted capture next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing.n Results:The patient was found to harbor a n de novo mosaicism variant c. 3295_3298delG (Val1100CysfsTer3) of the n TSC2 gene, with the proportion of the mutant allele determined as 13.4%, which was confirmed by Sanger sequencing. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the c. 3295_3298delG (Val1100CysfsTer3) variant was predicted to be pathogenic (PVS1+ PS2+ PM2).n Conclusion:The mosaicism heterozygous variant of c. 3295_3298delG of the n TSC2 gene, as detected by both NGS and Sanger sequencing, probably underlay the n TSC2 in this patient.n
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