【摘 要】
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目的调查珠海市这座新兴"移民"城市中户籍人群中β-地中海贫血(β-地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,包括β-地贫合并α-地贫的发生率.方法连续抽取婚前对象的静脉血
【机 构】
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广东省珠海市香洲区妇幼保健院,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所
【基金项目】
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广东省卫生厅科研项目，广东省珠海市科技局科技攻关项目
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目的调查珠海市这座新兴"移民"城市中户籍人群中β-地中海贫血(β-地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,包括β-地贫合并α-地贫的发生率.方法连续抽取婚前对象的静脉血大样本,先用血液学分析法筛查β-地贫表型阳性样品,再应用反向点杂交(RDB)和gap-PCR技术分别对之进行β-地贫基因和东南亚缺失型(--SEA)α-地贫的定型,未知样品则进行DNA直接测序分析.结果在1,584例婚检对象中,检出β-地贫表型阳性样品37例;经基因分析,34例被确定了β-地贫基因型(包括2个小红细胞症
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