甘露糖结合凝集素基因多态性和SLE的相关性:两项病例对照研究和一项meta分析

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近来研究发现,甘露糖结合凝集素(MBL)等位基因功能异常和MBL低血浆浓度及SLE高风险相关。但各基因分型研究的结果并不一致。美国俄克拉荷马医学研究基金会Lee教授对两个高加索人群进行病例对照研究,结合曾发表过的SLE患者MBL基因分型结果进行meta分析,观察MBL基因变异与SLE的相关性。对96例欧美SLE患者和96例年龄、种族、性别均匹配的对照通过DNA测序检测7处单核苷酸构象多态性(SNP)情况。对285例德国SLE患者和200例种族匹配对照的52、54和57位密码子基因通过RFLP进行分型。记录各已知突变位点等位基因的出现频率,作为meta分析的数据来源之一。

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