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迄今为止，自肥厚型心肌病被发现已逾50年，该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病，且临床表现多变、自然病程各异[1-5]，使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代，研究者们发现其致病突变位于编码心肌肌小节相关蛋白的基因[4]，这一突破性的发现奠定了肥厚型心肌病的遗传学基础，并且预示着对于基因突变的检测与分析将为该病的诊断、临床病程预测以及治疗带来一次革命[6,7]（图1）。