探讨浙江温州地区汉族人群中芳香烃受体(AhR)基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)易感性的关系。
方法收集310例CD患者和573名年龄、性别相匹配的健康对照者。采用"改良多重高温连接酶检测反应技术"检测AhR (rs10249788、rs2158041、rs2066853)3种单核苷酸多态性(SNP)。采用非条件logistic回归分析CD组和对照组间各SNP的等位基因和基因型频率差异及其对CD患者临床病理特征的影响。采用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析。
结果CD组中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率显著低于对照组(19.52%比25.04%, P=0.009; 34.19%比44.68%, P=0.003)。依据"蒙特利尔CD表型分型标准"将患者分层，回肠末端型CD患者中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率低于对照组(16.79%比25.04%, P=0.005; 28.24%比44.68%, P=0.001)。狭窄型CD患者中rs2158041的变异等位基因T和基因型CT+TT频率亦低于对照组(15.20%比25.04%, P=0.003; 28.43%比44.68%, P=0.003)。Haploview 4.2软件分析显示上述3种SNP(rs10249788、rs2158041、rs2066853)彼此连锁，且CD组中单倍型CCG的频率高于对照组(44.73%比39.60%, P=0.039)，而CTG的频率低于对照组(18.02%比22.78%, P=0.047)。
结论AhR基因rs2158041变异可能影响CD发病风险、疾病部位和疾病行为。AhR(rs10249788、rs2158041、rs2066853)构建的单倍型CCG可能提高CD发病风险，而单倍型CTG则可能降低CD发病风险。