【摘 要】
：
一种新的隐性遗传综合征：兄弟两人特征性面容、严重的精神运动障碍、尿道上裂、挛缩及其它症状［英］／Ｗｏｌ－ｆｆＧ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９４，３１．－６５～６７作者报告了双亲为近亲婚配的两个男孩，患有同一种综合征。主要表现面都异常，宽
论文部分内容阅读
一种新的隐性遗传综合征：兄弟两人特征性面容、严重的精神运动障碍、尿道上裂、挛缩及其它症状［英］／Ｗｏｌ－ｆｆＧ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９４，３１．－６５～６７作者报告了双亲为近亲婚配的两个男孩，患有同一种综合征。主要表现面都异常，宽鼻梁，球形...
A New Recessive Inherited Syndrome: Two Brothers Characterized Face, Severe Mental Disorder, Urethral Fissure, Contracture, and Other Symptoms [English] / Wol-ffG ... // JMedGenet. -1994,31. -65 ~ 67 The authors reported two boys whose parents were married to their relatives and had the same syndrome. The main manifestations are abnormal, wide nose, spherical ...
其他文献
众所周知,肿瘤的发生与机体免疫状态密切相关,肿瘤在体内的发生发展正是机体免疫监视系统与肿瘤细胞之间的作用失调所致,免疫监视能力降低肿瘤细胞得以逃逸而生长,在免疫监视
目的：探讨rasP21蛋白在卵巢交界性肿瘤（OBT）中的表达及其临床意义。方法：应用免疫组织化学SP法对41份OBT中rasP21蛋白的表达进行检测，同时选取10份正常卵巢组织、20份卵巢上皮性良
胎儿立内发育迟缓（IUGR）是围产期的主要并发症之一，也是高危妊娠中的一个重要问题和现代医学难题。它是围产儿患病、死亡和儿童体弱、智弱的重要原因。本院围产保健自1995年12月
０７８胰岛素依赖型糖尿病产生微白蛋白尿的危险因素──一群体研究［英］（英国微白蛋白尿协作组∥ＢＭＪ．－１９９３，３０６．１２３５～１２３９微白蛋白尿是胰岛素依懒型糖尿病发生明显肾病的一种早期标记，作者为调查胰岛素依赖型糖
１２３男性胫骨骨折诱导的骨质疏松［英］／ＫａｎｎｕｓＰ…∥］ＢｏｎｅＭｉｎｅｒａｌＲｅｓ．－１９９４，９（３）．—４２３～４２８骨矿物质丢失是老年性骨质疏松骨折的一个主要危险因素。美国约有１５００～２０００万人患有骨质疏松，每年大约有１２０～１３０万...
123 Male tibial fracture-induced
1振动沉模防渗板墙技术特点1.1技术原理1.1.1振动机械原理利用振动机械的动力将空腹模板沉入地层,并向空腹板的腹内管道注满浆液,当振动模板提拔时,浆液在浆泵高压作用下,从
根据《关于水利部派工作组赴受灾严重地区开展调研指导工作的紧急通知》要求,按照部领导指示精神,水利部组织了10个组分赴10个受灾严重省区检查和指导灾后重建工作。2008年2
2007年年底,水利部科技推广中心以“水技推[2007]49号”文下发《2007年水利先进适用技术重点推广指导目录》,这是根据《水利先进实用技术重点
At the end of 2007, the Mini
纳洛酮治疗急性酒精中毒效果观察哈尔滨市第一医院干部病房古欣哈尔滨市第十医院内科尹海燕急性酒精中毒属内科急诊中常见病，以往临床治疗中常缺乏有力的拮抗剂治疗。我院自１９９３年
１２２实验性糖尿病的骨丢失与炎症介导的骨减少模型的比较［英］／ＨａｄｊｉｄａｋｉｓＤ…∥ＨｏｒｍＭｅｔａｂＲｅｓ，１９９３，２５．－７７～８１糖尿病可发生骨减少，因为炎性骨减少（ＩＭＯ）可以改变骨的状态，所以可用此来研究糖尿病动物的骨改变过程，从而了...
122 Compa