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17α例-羟化酶缺乏症一例报道
17α例-羟化酶缺乏症一例报道
来源 :当代医师杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuru69
【摘 要】
:
17α-羟化酶缺乏症是一极罕见的先天性肾上腺增生性疾病,从发现首例至今仅有120多例。现已证实17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,与人白细胞抗原系统无关,因
【作 者】
:
高燕燕
【机 构】
:
山东省立医院内分泌科 250021
【出 处】
:
当代医师杂志
【发表日期】
:
1996年03期
【关键词】
:
酶缺乏症
羟化
增生性疾病
睾丸女性化
人白细胞抗原
皮质酮
杂合子
复方降压片
碱中毒
月经初潮
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17α-羟化酶缺乏症是一极罕见的先天性肾上腺增生性疾病,从发现首例至今仅有120多例。现已证实17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,与人白细胞抗原系统无关,因此杂合子的鉴别常常不成功,但可通过生化检查来确定。现将一例误诊为睾丸女性化的病例报道如下:
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