论文部分内容阅读
目的筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100基因可能存在的突变体.方法通过改变参与巢式聚合酶链反应(PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B-100基因发生R3500Q的突变情况.在其附近可能存在的突变位点用单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序分析法进行筛查.结果 34例样本均未发现载脂蛋白B-100基因突变位点.结论载脂蛋白B-100基因突变可能不是引起原发性高胆固醇血症的主要原因.