原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的筛查

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【摘要】

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目的筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100基因可能存在的突变体.方法通过改变参与巢式聚合酶链反应(PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B-100基因发生R3

【作者】

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庞庆丰郭冬平李晓宇范乐明陈琪

【机构】

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徐州医学院病理生理学教研室,南京医科大学动脉粥样硬化研究中心

【出处】

：

中国药物与临床

【发表日期】

：

2003年4期

【关键词】

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原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100 基因突变筛查 DNA测序 Hypercholesterolemia familial Apolipopro

【基金项目】

：

国家自然科学基金，江苏省重点实验室基金

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目的筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100基因可能存在的突变体.方法通过改变参与巢式聚合酶链反应(PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B-100基因发生R3500Q的突变情况.在其附近可能存在的突变位点用单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序分析法进行筛查.结果 34例样本均未发现载脂蛋白B-100基因突变位点.结论载脂蛋白B-100基因突变可能不是引起原发性高胆固醇血症的主要原因.

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