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林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生。突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险。虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60%的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好。因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类