用一个新的NCFl点突变对常染色体P47^phen缺陷性慢性肉芽肿病进行产前诊断

来源 :国外医学：计划生育分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：LUEYONGS

【摘要】

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<正> 慢性肉芽肿病(CGD)是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病。在CGD患者中白细胞NADPH氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌、酵母菌、真菌的能力缺失。约1/4的CGD患者是编码P

【作者】

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杜雪

【出处】

：

国外医学：计划生育分册

【发表日期】

：

2003年2期

【关键词】

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慢性肉芽肿病常染色体P47^phen缺陷产前诊断 NCFl点突变聚合酶链反应

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<正> 慢性肉芽肿病(CGD)是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病。在CGD患者中白细胞NADPH氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌、酵母菌、真菌的能力缺失。约1/4的CGD患者是编码P47~(phox)的NCF1基因突变所致。P47~(phox)是NADPH氧化酶的一个结构成分。通常发现的突变是NCF1外显子2起始部分GTGT二核苷酸序列中GT缺失。主要原因是由于两个NCF1假基因重组,而无GT序列,但其他部分与NCF1基因非常类似(一致>99％)。因为假基因的存在可靠地检测其他突变非常

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