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粘多糖贮积症ⅣＡ型是由于溶酶体内Ｎ－乙酰半乳糖胺６－硫酸酯酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。对ＭＰＳⅣ的研究近年来取得了重大进展。本文就ＭＰＳⅣＡ的发病机理，ＧＡＬＮＳ基因，基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。
粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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粘多糖贮积症ⅣＡ型是由于溶酶体内Ｎ－乙酰半乳糖胺６－硫酸酯酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。对ＭＰＳⅣ的研究近年来取得了重大进展。本文就ＭＰＳⅣＡ的发病机理，ＧＡＬＮＳ基因，基因变异类型以及基因
【机 构】
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中山医科大学医学遗传学教研室
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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1999年4期
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