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目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养，收获中期淋巴细胞制片，G显带，进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例，其中X数目异常48例，X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。