人类肢体畸形的遗传学研究进展

来源 :癌变.畸变.突变 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tmhou5648
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
肢体畸形主要有指(趾)、掌骨和跖骨、腕骨和跗骨、肢的长骨发育异常而造成的畸形。从已有的研究资料表明人类肢体畸形主要与HOX基因、EVX2、DLX1、DLX2、DLX5、DLX6、GU3、1HH等基因有关,由这些基因不同形式的突变引起。其中HOXD13丢失、多聚丙氨酸重复和外显子2的错义突变;HOXA13多聚丙氨酸重复和外显子1、外显子2的无义突变;HOXD13和HOXA13突变共存以及HOX基因的调节突变;EVX、DLX1、DLX2缺失;IHH和GLI3的基因突变等均可不同程度地导致人体肢体畸形。
其他文献
本文为参考国外文献[1]自制的一台积分电容——电荷泵型束流积分器,输入回路的总漏电流约为0.4毫微安;输入电流范围从10毫微安至1.5微安时,非线性度优于±0.3%;积分器连续
渗透目标强化训练———《可爱的草塘》教学设计□酒泉市北关小学王秀芳渗透目标强化训练———《可爱的草塘》教学设计□酒泉市北关小学王秀芳语文教学的目的是培养学生对祖
一、作助动词用作为助动词,wil本身没有词义,只与第二、三人称的将来时态连用(肯定句、否定句、疑问句中均可用),表示“单纯的将来”,不涉及它和现在的关系,不考虑和主语的主观意图是否
背景与目的:研究保肺消瘤胶囊的抗肺癌作用。材料与方法:应用体外细胞抑瘤模型及荷瘤裸鼠抑瘤模型研究该药的抗肿瘤作用。结果:通过荷瘤(肺腺癌)裸鼠的药效学研究表明,保肺消瘤胶
共等基因品系(co-isogenic strains)除了在单基因座中有所不同之外,具有遗传一致性,例如发生在近交品系中的突变。它们的名称由品系符号、适当的次代品系符号、连字符及不同等位
本文报道了钽(Ta)场发射尖端的制作方法和场发射特性的实验结果。并与单晶钨(W〔111〕)比较,发现Ta的场发射特性不仅与W〔111〕很相似,而且还别具自己特点。特别是能在6.6&#2
背景与目的:研究某孕宝营养液的致畸性和遗传毒性,为其应用提供安全性毒理学评价依据。材料与方法:设0.83、1.67、3.33 g/ks 3个剂量组,进行传统致畸研究;设8、40、200、1 000和5 000
中师教育学教学之我见□江西省南昌师范学校李玲教育学是中师一门重要的专业课,但长期以来,学生中普遍存在着对该课厌学的现象。主要原因有二:一是相当一部分教师不了解小学实际
<正> 一、前言在电子、冶金、材料、超导等科技和生产领域,离子束设备的应用越来越广。国外,离子束设备的研究和生产已经成为一个独立的部门。从六十年代末开始至今,我国的离