Y染色体畸变四例

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例1男,30岁,婚后不育5年就诊。查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,双侧附睾、输精管正常。精液常规检查:参照《WHO人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)标准,精液计算机辅助分析系统分析,精子计数结果为4.8×10^6/mL(正常参考范围≥15×10^6/mL)。

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家系1 先证者,男,27岁,结婚6年,妻2次妊娠均于60天左右胚胎停止发育.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子办公室工作,月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析.计数30个分裂相,镜下分析7个,先证者核型为46,XY,t(3;2
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例1女,30岁,已婚,因婚后3年自然流产1次,胚胎停育1次(均在40天左右),来我院就诊。患者身高160cm,体重52kg,发育良好,表型无异常。孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常。B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围。家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。有一兄已婚生育正常子女。
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G>A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子-外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT) 18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序.结果 在一个Ⅰ型成
目的 探讨基质金属蛋白酶抑制剂-3 (tissue inhibitor of metalloproteinase-3, TIMP-3)基因启动子区-1296T/C、-915A/G位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系。方法对485例动脉粥样硬化性脑梗塞和525名健康体检者进行研究,采用DNA直接测序法分析TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G多态性,同时用ELISA法测定血清
由著名医学遗传学家杜传书先生主编,李巍、黄尚志、华小云副主编,高翼之主审,陈竺作序,人民卫生出版社的医学遗传学(第三版)经过了近60位专家的精心编写,终于在广大医学遗传学研究与教育工作者和学生们期盼中问世了。
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辅助生殖技术主要包括控制性超促排卵、体外受精与胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射、卵母细胞体外成熟、植入前遗传学诊断等.辅助生殖技术在有效克服不孕夫妇的生育障碍的同时,也存在影响子代健康的风险.辅助生殖技术可能引起子代表观遗传学发生改变,而DNA甲基化可能是其最重要的发生机制.本文对近年来有关辅助生殖技术影响胚胎及子代基因组印记的文献进行综述,并对其所带来的表观遗传风险作一简要探讨。
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