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目的：探讨新疆维吾尔族人剥脱综合征与LOXL1基因变异的相关性。 方法：以新疆维吾尔族为研究对象进行病例-对照研究，共纳入50例剥脱综合征者（病例组，男39例，女11例）及58例正常人（对照组，男40例，女18例），提取基因组DNA，采用PCR产物测序技术对LOXL1基因的3个变异位点（ rs1048661、rs2165241和rs3825942）进行分型，并分析其与维吾尔族人剥脱综合征的关系。 结果：病例组的平均年龄高于对照组（ P＝0．039）。病例组中rs2165241位点的CT、TT基因型频率高于对照组，差异有统计学意义（ P＝0．001）；rs1048661、rs3825942位点的不同基因型分布频率在病例组、对照组间差异均无统计学意义（P＝0．196，P＝0．584）。在校正了年龄、性别后，rs2165241位点的CT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为2．850（P＝0．029），TT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为13．398（ P＝0．001）。 结论：LOXL1基因变异（ rs2165241）可能与维吾尔族人剥脱综合征相关，T等位基因可能是新疆维吾尔族人剥脱综合征的易感因素。