【摘 要】
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目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据.方法 采用第二代测序技术对43例H
【机 构】
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四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科 四川省妇女儿童医院 成都医学院附属妇女儿童医院,四川成都 610000;四川省新生儿疾病筛查中心,四川成都 610000
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目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据.方法 采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析.结果 检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例.占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A＞G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变(39.4％).p.G272V未见报道.PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变(50.0％).p.T58R未见报道.结论 本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAH和PTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据.
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