【摘 要】
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卟啉病(porphyria)又称紫质病,是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉或卟啉前体物质过度蓄积与分泌所引起的一类代谢性疾病[1]。临床主要表现为光敏感性皮肤损伤、腹痛
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卟啉病(porphyria)又称紫质病,是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉或卟啉前体物质过度蓄积与分泌所引起的一类代谢性疾病[1]。临床主要表现为光敏感性皮肤损伤、腹痛、神经精神综合征和器质性肝脏疾病等[2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)为卟啉病的一种,是遗传性疾病,由Magness等[3]在1961年首先报告,发病机制是由于亚铁螯合酶基因突变,引起原卟啉在红细胞、血浆、肝脏和皮肤的蓄积[4]。原卟啉诱发氧化应激反应,引起各种程度的肝脏损
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