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日前，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳，首次登上美国《时代》周刊人物封面，明星效应让乳腺癌、基因检测等医疗术语一夜之间走进千家万户。
石激起千层浪，有人涌入基因检测公司，定制“安吉丽娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企图效仿朱莉，对自己身体开刀“先发制敌”……
多数专家喜忧参半。喜的是“安吉丽娜·朱莉效应”让基因检测这一技术得到了前所未有的关注，也让乳腺癌的预防理念得以推广；忧的是凡事过犹不及，盲目效仿，可能会搅乱本就无章可循的基因检测市场。
专家直言，当前，很多人能够放眼望到基因检测光明的未来，但却没有低头留意阻碍这一技术前进的诸多问题。解决这些问题，才能真正还这一“朝阳产业”以阳光。
1.规范之殇
一个产业就像一颗茁壮成长的大树一样，需要严格的规范加以约束，去除多余的枝杈。但从基因组计划结束，到当前基因检测服务遍布网络，我国相关的规范迟迟没有出台。
在采访期间，记者致电多家体检机构以及基因检测公司，询问是否可以检测BRCA1/2基因。其中，在与一家知名体检机构销售人员沟通时被告知，他们现在正在做“女性肿瘤基因检测套餐”的促销活动，包括鼻咽癌、食管癌、乳腺癌等11种癌症，价格只需2000多元，效果堪比安吉丽娜·朱莉所做的基因检测项目。记者再三追问，销售人员也没有告知检测的究竟是哪些基因。
随后，记者致电迪诺基因首席技术官白玉杰教授。他直言，从低廉的价格分析，商家推销的检测基因有可能是大量初级易感基因，包括抗氧化基因、解毒基因等。只能进行风险评估，并不能与疾病建立直接联系。
白玉杰告诉记者，目前使用基因检测主要分为3类：风险评估、辅助诊断以及用药指导。市场上又以第一类检测更为多见，其中涉及“致病基因”与“易感基因”两个不同概念。前者是指明确会引发疾病的基因，例如FGFR3突变导致的遗传性侏儒症，BRCA1/2会引发乳腺癌等；后者只是相对的统计学概念，与疾病本身并无必然联系。
“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招揽生意常用的伎俩。”白玉杰说，易感基因通常只需设定两组人群，一组为患者，一组为健康对照组，在进行基因测序后，比较两组人群基因差异，一旦发现某个基因在两组间存在显著性差异，则可视其为易感基因。而要确定该基因为致病基因，还需要进行前瞻性研究、跟踪性研究、建立动物模型等进一步研究。“正因为易感基因研究过程简单，更新快，因此很多商家为了追求数量，往往将一些针对其他人种、单一地区甚至只有少数人参与的研究结果匆匆纳入基因检测范畴，导致市场混乱，检测结果毫无依据。”
“选择的基因是否有其科学证据，只是衡量一项基因检测是否合理的第一步，”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，此外，要考虑临床效益和可能的风险，即检测结果对病人是否有帮助，基因检测该不该做；考虑时间性问题，该什么时候做；检测费用的性价比也是需考量的因素；最后是可信度，即检测机构可靠，由真正的专家带领接受过正规培训的技术人员在设备先进管理良好的实验室完成。
“上述这些问题都需要有相关规范监督约束。但很遗憾，我们国家相关的工作进行的太过缓慢。”据祁鸣介绍，当前我国颁布的、与基因检测有关的规范仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远；另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。
而在美国，对于基因检测人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。例如，美国ACMG（遗传学与基因组学学院）专门制定行业标准和准入规范，包括认证从业人员资格；CLIA（临床实验室促进修正法案）认证实验室资格，CAP（美国病理学院）专门审查实验室是否运作正常。此外，由多个实验室检测的项目，要由CAP定期室间检查；而由某个实验室独自检测的项目，要提供自身的管理制度、操作方法等相关信息，在州政府备案，接受管理。截至目前，美国临床基因检测实验室约有600个。
“美国的一些规范内容，我们都可以直接借鉴甚至引用，但需要政府下定决心，进行政策性引导。”祁鸣表示，只有创造一个有序的法制环境，才能最大限度地保护公众利益，最终实现公众、产业以及从业人员的多方共赢。
2.价格之困
“一些小公司低于成本价的恶性竞争，让很多正规公司失去了生存手段。除此之外，某些‘拍脑袋定价’也让很多人不得不放弃对这一‘朝阳产业’的热情。”专家如是说。
祁鸣直言，他曾经参加过某些省（市）对于基因检测价格的专家讨论会。其间，一些政府官员对于昂贵的报价不作任何调研，只凭一句“价格太高，老百姓接受不了”就将价格杀到一半。“这样无视检测成本，会把这项技术扼杀在摇篮里。”
祁鸣告诉记者，目前北京市官方报价，一个位点/区域的测序检测价格为500元，浙江省定为600元，广东省定为300元，而以BRCAl为例，一个基因就包含20多个区域（外显子），最高价与最低价在理论上就相差了6000多元。而实际上，由于市场竞争以及一些小公司低廉价格的冲击，目前平均价格也仅为2000元～3000元。“我们在检测中，往往只收前几个比较重要位点的价钱，很多位点就当做免费了。”祁鸣说。
除此之外，没有收费标准，甚至没有纳入临床检测范畴，让很多有能力开展上述检测服务的正规医疗机构也“踌躇不前”。
据了解，北京协和医院多年前便有能力开展基因检测服务，但苦于没有收费标准。直到2011年，才终于在国家发改委备案，正式开展K-ras基因、BRCAlk2以及P53四项基因检测服务，收费标准分别定为1500元、3000元和2100元。
“但一些对于临床治疗具有重要参考价值的新基因检测项目，比如用于乳腺癌个体化治疗的21基因检测，现在主管部门还没有批准作为临床检验项目，也就没有相应的收费标准。”中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科主任徐兵河说，医院不能开展，患者只能自行到院外找商业性检测机构进行价格不菲的检测，再拿着检验结果来找医生。“对于院外检测结果的准确度，我们无从掌握。” 在采访中，记者获悉，目前由原卫生部审批的在临床能够开展的基因检测项目只有20余个，虽然这些基因无一例外有大量循证医学证据支持，同时对临床诊断或治疗决策有直接意义。但相比于美国2900多个临床检测基因悬殊巨大。
对此，也有专家表示，其实价格缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马，其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程，最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。
3.人才之惑
人才是任何个产业的发展之本。在采访中，专家表示，在基因检测领域，除了科研单位具备少量专业化人才外，应用机构、基因科学普及讲座、基因检测市场推广、基因报告解读、基因门诊治疗都面临人才短缺之困。“没有人才支撑，要提高基因检测的知晓率，让更多的人认识基因、体验基因、享受基因科技成果带来的好处，只能是纸上谈兵。”祁鸣说，当前架起基因检测技术与公众之间沟通桥梁的复合型人才最为缺乏。
在采访中，有专家为记者讲了这样一个案例：某健康者经过基因检测发现自己携带一种帕金森疾病的易感基因，通过公司提供的资料以及网络相关搜索结果，他了解到该基因会增加患帕金森病50%的几率，而她却将该结果错误理解为“有50%的可能患帕金森病”，并因此情绪低落。实际上，如果只根据基因检测结果，不考虑环境等其他因素，她未来患帕金森病的几率仅为阴性者的1.5倍。具体而言，此人60岁以后患帕金森病的可能性约为1.5%（美国60岁以上的患病率为1%左右）。
“对基因检测结果的分析，就像阅读心电图一样，虽然都是看来简单的数据或折线，但有经验的医生可以读出很多内容。”白玉杰表示，这需要一个积累的过程。此外，风险评估也需要分析人员综合考虑受检者的生活习惯、饮食习惯、运动等多方面因素。“绝不是简单的加减乘除，只有考虑的方面越周详，给出的结果才能越准确。”
对此，1999年取得了美国临床分子遗传学执照的祁鸣教授更有发言权。他表示，美国主持基因检测工作并签发检测报告的实验室主任，需要在具有培训资格的机构经过2年以上的培训，课程包括临床遗传学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、癌症遗传学、发育遗传学、基因组学、产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等内容；形式则包括课程学习、实验室操作、门诊实习、病例讨论会、书报讨论会等，同时还要完成规定数量的病例检测和报告撰写。“有一些培训班项目时间更长，比如我所在的华盛顿大学培训班就是3年的培训班。此外，实验室的操作技师则需要具备临床检验相关专业学士学位和特别上岗培训。”
然而，据了解，目前我国在基因检测解读人员、推广人员以及临床诊疗人员等方面，均没有统一培训、资质认证等内容。当前大量生物信息技术专科人才用机械化的手段，依靠数学分析模型，成为基因检测结果解读分析的主力军。
4.数据之失
采访中，也有专家指出，基因检测关注遗传因素上的变异，这势必涉及人种差异，但我国在基因检测的推广应用上还缺乏前瞻性的科研战略布局，在疾病的风险预测模型建立等关键环节还缺失“中国数据”和“中国模型”。这一科研“短板”急需尽快补齐。
以BRCA1、BRCA2基因检测预测乳腺癌风险为例，据徐兵河教授介绍，安吉丽娜·朱莉患乳腺癌的风险评估是通过盖尔风险模型推算得出。这一模型分析了受检者初潮年龄、初产年龄、乳腺活检次数、活检提示不典型增生或原位癌的病史，以及患乳腺癌的一级亲属的人数共5种因素。但该模型主要针对欧美人种，目前还没有专门针对黄种人的乳腺癌风险预测模型，而人种、生活环境之间的差异都可能导致结果出现偏差，对于中国人群来说，通过这一模型不能准确推算出受检者患癌的风险有多高，或哪些人是高危人群。
“必须首先开展大规模的流行病学研究，得出中国遗传性乳腺癌的发病比例，在此基础上，研究建立适合黄种人的疾病风险预测模型，开展更深入的临床研究，才能考虑是否有必要在我国普遍推广BRCA1、BRCA2基因检测预测乳腺癌风险。”徐兵河强调。
“人种存在差异，疾病的表型也会有所不同，这种差异在易感基因位点上也会有所体现。基因检测必须基于中国人群的调查研究数据，只有立足中国的研究结果，中国人自己才能真正‘用得上’。”中国医学科学院肿瘤研究所病因及癌变研究室主任林东听对此也深有同感。
林东昕举例说，他们曾针对胰腺癌的遗传易感性开展了大样本的研究，在全国16个城市25家医院收集了3000多例病例，与正常组对比分析后发现5个胰腺癌的易感基因位点。而来自美国的一项针对白种人的胰腺癌易感基因位点研究中，只有2个与中国发现的易感基因位点相同。与胰腺癌类似，在对我国肺癌患者的遗传易感性研究中，研究人员也发现，我国肺癌患者基因变异位点也与欧洲人种有所不同。
基因变异位点的“中外”差异性，提示后续基因检测的研究重点和技术开发需要更加“中国化”，切合中国人群的遗传特征。林东听说，近年来，在国家“863”计划的支持下，我国相继开展了食管癌、肺癌等肿瘤的大样本全基因组关联研究，“中国科学家在这一领域已经前进了一大步，但还远远不够。”
5.伦理之限
亨廷顿病的中年发作、进行性运动和认知障碍，通过基因检测很容易诊断，有该病突变基因者100%发病，但目前没有任何治疗和干预手段。有调查显示，约30%可能有亨廷顿病风险的人称，他们一旦发现患该病，会选择自杀。
基因检测技术在给人类带来巨大福音的同时，也伴生了一系列新的社会和伦理问题。大多数“能检测、无治疗”的基因检测结果，可能会给受检者带来极大的心理压力，这种压力甚至超过疾病风险本身。受检者会由此产生更多生活困扰，如对于未来的婚姻、生育感到担忧甚至绝望。
除了如何权衡基因检测的风险与获益，“基因歧视”是另一个备受关注的伦理话题。“当前一些国家已经出现了对非正常基因携带者的就业、保险歧视等现象，并大有蔓延之势。”北京协和医学院生命伦理学研究中心翟晓梅教授说，一但个人最具隐私性的基因信息被泄露和公开，人们知道那些不受喜爱的特征与基因有关，将对携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响，这就造成基因歧视。“乙肝携带者就业、升学等社会活动中产生不利影响的教训值得汲取。”
“有无合适的伦理资源来使我们明智地、合乎人性地使用基因知识或技术赋予我们的权力，能否区分‘能做什么’与‘该做什么’仍是一个问题。”翟晓梅不无担忧地说。
中国社会科学院哲学研究所邱仁宗教授表示，媒体大肆宣传安吉丽娜·朱莉的选择，并大加赞扬，是非常不合适的。“大明星安吉丽娜·朱莉的选择也许对她是最好的，但对其他人却不一定是好的。媒体的渲染很容易将这一种选择不恰当地抬高为唯正确的选择，误导那些追星族妇女，去仿效安吉丽娜·朱莉做出本来不合适于她本人的选择。”
事实上，与基因检测技术的飞速进步相比，基因检测的伦理规范“相形见绌”。由复旦大学公共卫生学院薛迪等对上海市22家医疗机构（9家公立医院和13家体检机构）的调查显示，只有1/3的公立医院从事基因工作的人员在近1年内参加过伦理培训，体检机构则未向员工提供伦理培训；部分开展临床基因检测服务的机构并未要求受检者签订知情同意书，有的医院甚至用价格通知单取而代之。
“在基因干预的力量如此迅猛发展的今天，在一个公正而人道的社会中，指导我们使用基因干预的公共政策和个人选择的最基本伦理原则是什么？这是我们必须回答的问题。尤其当这个社会面临着对此盲目的期待加上巨大的市场前景时，探寻这一问题的答案就更加紧迫，强有力的公共政策监管就尤为紧迫和重要。”翟晓梅表示，要明智地合乎人性地开发和应用基因组知识和技术，使其带来的益处最大化、风险最小化，就必须探讨其提出的伦理问题，并根据伦理探究的成果，制定管理的规章、条例或法律，为基因检测技术的合理应用保驾护航。
石激起千层浪，有人涌入基因检测公司，定制“安吉丽娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企图效仿朱莉，对自己身体开刀“先发制敌”……
多数专家喜忧参半。喜的是“安吉丽娜·朱莉效应”让基因检测这一技术得到了前所未有的关注，也让乳腺癌的预防理念得以推广；忧的是凡事过犹不及，盲目效仿，可能会搅乱本就无章可循的基因检测市场。
专家直言，当前，很多人能够放眼望到基因检测光明的未来，但却没有低头留意阻碍这一技术前进的诸多问题。解决这些问题，才能真正还这一“朝阳产业”以阳光。
1.规范之殇
一个产业就像一颗茁壮成长的大树一样，需要严格的规范加以约束，去除多余的枝杈。但从基因组计划结束，到当前基因检测服务遍布网络，我国相关的规范迟迟没有出台。
在采访期间，记者致电多家体检机构以及基因检测公司，询问是否可以检测BRCA1/2基因。其中，在与一家知名体检机构销售人员沟通时被告知，他们现在正在做“女性肿瘤基因检测套餐”的促销活动，包括鼻咽癌、食管癌、乳腺癌等11种癌症，价格只需2000多元，效果堪比安吉丽娜·朱莉所做的基因检测项目。记者再三追问，销售人员也没有告知检测的究竟是哪些基因。
随后，记者致电迪诺基因首席技术官白玉杰教授。他直言，从低廉的价格分析，商家推销的检测基因有可能是大量初级易感基因，包括抗氧化基因、解毒基因等。只能进行风险评估，并不能与疾病建立直接联系。
白玉杰告诉记者，目前使用基因检测主要分为3类：风险评估、辅助诊断以及用药指导。市场上又以第一类检测更为多见，其中涉及“致病基因”与“易感基因”两个不同概念。前者是指明确会引发疾病的基因，例如FGFR3突变导致的遗传性侏儒症，BRCA1/2会引发乳腺癌等；后者只是相对的统计学概念，与疾病本身并无必然联系。
“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招揽生意常用的伎俩。”白玉杰说，易感基因通常只需设定两组人群，一组为患者，一组为健康对照组，在进行基因测序后，比较两组人群基因差异，一旦发现某个基因在两组间存在显著性差异，则可视其为易感基因。而要确定该基因为致病基因，还需要进行前瞻性研究、跟踪性研究、建立动物模型等进一步研究。“正因为易感基因研究过程简单，更新快，因此很多商家为了追求数量，往往将一些针对其他人种、单一地区甚至只有少数人参与的研究结果匆匆纳入基因检测范畴，导致市场混乱，检测结果毫无依据。”
“选择的基因是否有其科学证据，只是衡量一项基因检测是否合理的第一步，”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，此外，要考虑临床效益和可能的风险，即检测结果对病人是否有帮助，基因检测该不该做；考虑时间性问题，该什么时候做；检测费用的性价比也是需考量的因素；最后是可信度，即检测机构可靠，由真正的专家带领接受过正规培训的技术人员在设备先进管理良好的实验室完成。
“上述这些问题都需要有相关规范监督约束。但很遗憾，我们国家相关的工作进行的太过缓慢。”据祁鸣介绍，当前我国颁布的、与基因检测有关的规范仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远；另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。
而在美国，对于基因检测人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。例如，美国ACMG（遗传学与基因组学学院）专门制定行业标准和准入规范，包括认证从业人员资格；CLIA（临床实验室促进修正法案）认证实验室资格，CAP（美国病理学院）专门审查实验室是否运作正常。此外，由多个实验室检测的项目，要由CAP定期室间检查；而由某个实验室独自检测的项目，要提供自身的管理制度、操作方法等相关信息，在州政府备案，接受管理。截至目前，美国临床基因检测实验室约有600个。
“美国的一些规范内容，我们都可以直接借鉴甚至引用，但需要政府下定决心，进行政策性引导。”祁鸣表示，只有创造一个有序的法制环境，才能最大限度地保护公众利益，最终实现公众、产业以及从业人员的多方共赢。
2.价格之困
“一些小公司低于成本价的恶性竞争，让很多正规公司失去了生存手段。除此之外，某些‘拍脑袋定价’也让很多人不得不放弃对这一‘朝阳产业’的热情。”专家如是说。
祁鸣直言，他曾经参加过某些省（市）对于基因检测价格的专家讨论会。其间，一些政府官员对于昂贵的报价不作任何调研，只凭一句“价格太高，老百姓接受不了”就将价格杀到一半。“这样无视检测成本，会把这项技术扼杀在摇篮里。”
祁鸣告诉记者，目前北京市官方报价，一个位点/区域的测序检测价格为500元，浙江省定为600元，广东省定为300元，而以BRCAl为例，一个基因就包含20多个区域（外显子），最高价与最低价在理论上就相差了6000多元。而实际上，由于市场竞争以及一些小公司低廉价格的冲击，目前平均价格也仅为2000元～3000元。“我们在检测中，往往只收前几个比较重要位点的价钱，很多位点就当做免费了。”祁鸣说。
除此之外，没有收费标准，甚至没有纳入临床检测范畴，让很多有能力开展上述检测服务的正规医疗机构也“踌躇不前”。
据了解，北京协和医院多年前便有能力开展基因检测服务，但苦于没有收费标准。直到2011年，才终于在国家发改委备案，正式开展K-ras基因、BRCAlk2以及P53四项基因检测服务，收费标准分别定为1500元、3000元和2100元。
“但一些对于临床治疗具有重要参考价值的新基因检测项目，比如用于乳腺癌个体化治疗的21基因检测，现在主管部门还没有批准作为临床检验项目，也就没有相应的收费标准。”中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科主任徐兵河说，医院不能开展，患者只能自行到院外找商业性检测机构进行价格不菲的检测，再拿着检验结果来找医生。“对于院外检测结果的准确度，我们无从掌握。” 在采访中，记者获悉，目前由原卫生部审批的在临床能够开展的基因检测项目只有20余个，虽然这些基因无一例外有大量循证医学证据支持，同时对临床诊断或治疗决策有直接意义。但相比于美国2900多个临床检测基因悬殊巨大。
对此，也有专家表示，其实价格缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马，其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程，最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。
3.人才之惑
人才是任何个产业的发展之本。在采访中，专家表示，在基因检测领域，除了科研单位具备少量专业化人才外，应用机构、基因科学普及讲座、基因检测市场推广、基因报告解读、基因门诊治疗都面临人才短缺之困。“没有人才支撑，要提高基因检测的知晓率，让更多的人认识基因、体验基因、享受基因科技成果带来的好处，只能是纸上谈兵。”祁鸣说，当前架起基因检测技术与公众之间沟通桥梁的复合型人才最为缺乏。
在采访中，有专家为记者讲了这样一个案例：某健康者经过基因检测发现自己携带一种帕金森疾病的易感基因，通过公司提供的资料以及网络相关搜索结果，他了解到该基因会增加患帕金森病50%的几率，而她却将该结果错误理解为“有50%的可能患帕金森病”，并因此情绪低落。实际上，如果只根据基因检测结果，不考虑环境等其他因素，她未来患帕金森病的几率仅为阴性者的1.5倍。具体而言，此人60岁以后患帕金森病的可能性约为1.5%（美国60岁以上的患病率为1%左右）。
“对基因检测结果的分析，就像阅读心电图一样，虽然都是看来简单的数据或折线，但有经验的医生可以读出很多内容。”白玉杰表示，这需要一个积累的过程。此外，风险评估也需要分析人员综合考虑受检者的生活习惯、饮食习惯、运动等多方面因素。“绝不是简单的加减乘除，只有考虑的方面越周详，给出的结果才能越准确。”
对此，1999年取得了美国临床分子遗传学执照的祁鸣教授更有发言权。他表示，美国主持基因检测工作并签发检测报告的实验室主任，需要在具有培训资格的机构经过2年以上的培训，课程包括临床遗传学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、癌症遗传学、发育遗传学、基因组学、产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等内容；形式则包括课程学习、实验室操作、门诊实习、病例讨论会、书报讨论会等，同时还要完成规定数量的病例检测和报告撰写。“有一些培训班项目时间更长，比如我所在的华盛顿大学培训班就是3年的培训班。此外，实验室的操作技师则需要具备临床检验相关专业学士学位和特别上岗培训。”
然而，据了解，目前我国在基因检测解读人员、推广人员以及临床诊疗人员等方面，均没有统一培训、资质认证等内容。当前大量生物信息技术专科人才用机械化的手段，依靠数学分析模型，成为基因检测结果解读分析的主力军。
4.数据之失
采访中，也有专家指出，基因检测关注遗传因素上的变异，这势必涉及人种差异，但我国在基因检测的推广应用上还缺乏前瞻性的科研战略布局，在疾病的风险预测模型建立等关键环节还缺失“中国数据”和“中国模型”。这一科研“短板”急需尽快补齐。
以BRCA1、BRCA2基因检测预测乳腺癌风险为例，据徐兵河教授介绍，安吉丽娜·朱莉患乳腺癌的风险评估是通过盖尔风险模型推算得出。这一模型分析了受检者初潮年龄、初产年龄、乳腺活检次数、活检提示不典型增生或原位癌的病史，以及患乳腺癌的一级亲属的人数共5种因素。但该模型主要针对欧美人种，目前还没有专门针对黄种人的乳腺癌风险预测模型，而人种、生活环境之间的差异都可能导致结果出现偏差，对于中国人群来说，通过这一模型不能准确推算出受检者患癌的风险有多高，或哪些人是高危人群。
“必须首先开展大规模的流行病学研究，得出中国遗传性乳腺癌的发病比例，在此基础上，研究建立适合黄种人的疾病风险预测模型，开展更深入的临床研究，才能考虑是否有必要在我国普遍推广BRCA1、BRCA2基因检测预测乳腺癌风险。”徐兵河强调。
“人种存在差异，疾病的表型也会有所不同，这种差异在易感基因位点上也会有所体现。基因检测必须基于中国人群的调查研究数据，只有立足中国的研究结果，中国人自己才能真正‘用得上’。”中国医学科学院肿瘤研究所病因及癌变研究室主任林东听对此也深有同感。
林东昕举例说，他们曾针对胰腺癌的遗传易感性开展了大样本的研究，在全国16个城市25家医院收集了3000多例病例，与正常组对比分析后发现5个胰腺癌的易感基因位点。而来自美国的一项针对白种人的胰腺癌易感基因位点研究中，只有2个与中国发现的易感基因位点相同。与胰腺癌类似，在对我国肺癌患者的遗传易感性研究中，研究人员也发现，我国肺癌患者基因变异位点也与欧洲人种有所不同。
基因变异位点的“中外”差异性，提示后续基因检测的研究重点和技术开发需要更加“中国化”，切合中国人群的遗传特征。林东听说，近年来，在国家“863”计划的支持下，我国相继开展了食管癌、肺癌等肿瘤的大样本全基因组关联研究，“中国科学家在这一领域已经前进了一大步，但还远远不够。”
5.伦理之限
亨廷顿病的中年发作、进行性运动和认知障碍，通过基因检测很容易诊断，有该病突变基因者100%发病，但目前没有任何治疗和干预手段。有调查显示，约30%可能有亨廷顿病风险的人称，他们一旦发现患该病，会选择自杀。
基因检测技术在给人类带来巨大福音的同时，也伴生了一系列新的社会和伦理问题。大多数“能检测、无治疗”的基因检测结果，可能会给受检者带来极大的心理压力，这种压力甚至超过疾病风险本身。受检者会由此产生更多生活困扰，如对于未来的婚姻、生育感到担忧甚至绝望。
除了如何权衡基因检测的风险与获益，“基因歧视”是另一个备受关注的伦理话题。“当前一些国家已经出现了对非正常基因携带者的就业、保险歧视等现象，并大有蔓延之势。”北京协和医学院生命伦理学研究中心翟晓梅教授说，一但个人最具隐私性的基因信息被泄露和公开，人们知道那些不受喜爱的特征与基因有关，将对携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响，这就造成基因歧视。“乙肝携带者就业、升学等社会活动中产生不利影响的教训值得汲取。”
“有无合适的伦理资源来使我们明智地、合乎人性地使用基因知识或技术赋予我们的权力，能否区分‘能做什么’与‘该做什么’仍是一个问题。”翟晓梅不无担忧地说。
中国社会科学院哲学研究所邱仁宗教授表示，媒体大肆宣传安吉丽娜·朱莉的选择，并大加赞扬，是非常不合适的。“大明星安吉丽娜·朱莉的选择也许对她是最好的，但对其他人却不一定是好的。媒体的渲染很容易将这一种选择不恰当地抬高为唯正确的选择，误导那些追星族妇女，去仿效安吉丽娜·朱莉做出本来不合适于她本人的选择。”
事实上，与基因检测技术的飞速进步相比，基因检测的伦理规范“相形见绌”。由复旦大学公共卫生学院薛迪等对上海市22家医疗机构（9家公立医院和13家体检机构）的调查显示，只有1/3的公立医院从事基因工作的人员在近1年内参加过伦理培训，体检机构则未向员工提供伦理培训；部分开展临床基因检测服务的机构并未要求受检者签订知情同意书，有的医院甚至用价格通知单取而代之。
“在基因干预的力量如此迅猛发展的今天，在一个公正而人道的社会中，指导我们使用基因干预的公共政策和个人选择的最基本伦理原则是什么？这是我们必须回答的问题。尤其当这个社会面临着对此盲目的期待加上巨大的市场前景时，探寻这一问题的答案就更加紧迫，强有力的公共政策监管就尤为紧迫和重要。”翟晓梅表示，要明智地合乎人性地开发和应用基因组知识和技术，使其带来的益处最大化、风险最小化，就必须探讨其提出的伦理问题，并根据伦理探究的成果，制定管理的规章、条例或法律，为基因检测技术的合理应用保驾护航。