【摘 要】
：
遗传性脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)根据遗传形式可分为三类:显性型、X 连锁型(Fabry病)和隐性型[1-5].伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑
【机 构】
：
深圳大学附属第三医院,深圳市罗湖区人民医院神经内科 深圳 518005;辽宁省金秋医院神经内科
论文部分内容阅读
遗传性脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)根据遗传形式可分为三类:显性型、X 连锁型(Fabry病)和隐性型[1-5].伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是由HTRA1 的双等位基因纯合突变引起的,临床特征是青年期(20～45 岁)发病,神经系统特点包括缺血性卒中(腔隙性脑梗塞、脑白质病变、微出血、脑萎缩)、认知障碍、情绪改变,非神经系统特点包括腰痛或脊椎发育障碍和40 岁前的脱发症[6-7].近年来,新发现的HTRA1 基因杂合性突变可导致近5％的家族性CSVD ,这些疾病呈现显性遗传模式,与CARASIL 不同的是发病较晚、程度较轻且缺乏非神经系统特征[8-10].本文报告1 例以反复发作轻型卒中为主要表现的患者,无传统脑血管病危险因素,既往发育正常,通过分析患者神经影像及遗传学特点,总结报告该基因的临床表型.
其他文献
目的分析2012—2018年深圳市10个区食源性疾病的流行病学特征,揭示深圳市食源性疾病的流行趋势,为食源性疾病的预防控制提供依据。方法采用描述性流行病学方法,对2012—2018年深圳市627个社区健康服务中心食源性疾病监测系统上报的食源性疾病数据进行统计分析,包括年龄、性别、地区、初步诊断、食源性疾病种类等。结果2012—2018年期间,共上报病例254223例次。其中,2012年发病率最低,为7.26/万,至2017年达最高,为61.86/万,2018年发病率又降至2014年的水平;男女发病人数比为
分析热耦合技术在丁烯-1装置的应用情况。通过该技术应用前后的数据对比分析,可以看出,节约的蒸汽用量为46%,超过设计值;节约的循环水用量为5.2%,具有较高的节能效应。实现了降低运行费用,节约生产成本的目标。
目的了解韶关市不同地域土壤中土源性寄生虫的污染状况,为开展寄生虫防治提供科学依据。方法2019年5—10月于韶关市东(武江区)、北(浈江区)、中(曲江区)不同地区的采集土壤标本共900份,采用水洗沉淀法、氯化钠饱和溶液漂浮法和试管滤纸培养法检测土壤标本土源性寄生虫的污染情况,采用镜检法分辨检出土源性寄生虫种类,应用SPSS 21.0统计学软件处理和分析数据。结果900份土壤标本中,蠕虫总检出率为18.78%(169/900),其中武江区为23.30%(48/206)、曲江区为8.85%(23/260)、浈
使用DSC、GPC和拉伸测试方法对三种高密度聚乙烯拉丝料进行了表征,研究了微观结构对于单丝产品质量的影响。结果显示:中原石化高密度聚乙烯PEL501单丝产品,具有良好的物性,能够达到同类产品5000S和DGDA6094的质量水平,完全满足客户需求。未来还可以通过提高相对分子质量、适度降低共聚单体含量等方法提升产品质量,以满足客户对细丝强度的要求。
目的分析2015—2019年福州市学生肺结核发病流行特征和治疗转归情况,为完善福州市学校结核综合防治策略提供依据。方法收集福州市2015—2019年结核病管理信息系统学生肺结核患者资料,查阅《福州市统计年鉴》,用SPSS 17.0统计软件对资料进行分析。结果2015—2019年福州市共发现学生肺结核患者575例,各年登记发病数分别为63、105、128、157和122例,各年肺结核登记发病率分别为3.92/10万、6.46/10万、7.77/10万、9.36/10万和7.28/10万,年均登记发病率为6.
目的通过1例儿童感染肺吸虫误诊肺部真菌感染的实验室诊断分析,加强临床医生对肺吸虫病的认识,减少误诊。方法收集临床资料,通过病原学和血清学检查、结合流行病学史进行综合分析。结果本病例两次住院先后在不同科室就诊,围绕呼吸道症状、嗜酸粒细胞增多和慢性鼻窦炎、肺部真菌感染等,给予相应治疗。后经我中心实验室诊断为肺吸虫感染,采用吡喹酮进行驱虫及常规对症治疗后痊愈出院、随访未见患儿诉有不适。结论儿童肺吸虫病临床表现复杂多样,应详细询问病史尤其是生活饮食习惯,结合血嗜酸性粒细胞计数、影像学、免疫学和病原学检查做到早诊断
介绍RCO在煤气化装置低温甲醇洗尾气治理中的应用,运行结果表明:通过采用RCO,低温甲醇洗尾气实现了达标排放的要求。
丁烯-1装置开工以来存在产品质量波动、产品损失大的问题,分析原因,并采取相应措施,使装置的适应能力不断加强,操控水平得以提升,从而达到产品质量稳定同时满足下游装置的生产需求。
抗生素耐药问题不断加重使得感染性疾病的临床治疗面临严峻挑战,特别是多重耐药菌感染时可能会出现无药可用的状况.噬菌体作为微生物病毒,能够特异性裂解宿主菌,且具有与抗生
他非诺喹(tafenoquine,TQ)是继伯氨喹(primaquine,PQ)之后用于治疗带有休眠子疟原虫的根治药物,Ⅰ、Ⅱ期实验表明具有较高组织结合度,表观分布体积(V/f)为1 530～2 550 L,药物