论文部分内容阅读
目的
探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。
方法采用病例对照研究设计，选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者(对照组)，病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR基因rs4846049 G/T多态性。
结果以GG基因型为参照，TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比(odds ratio, OR)2.87，95%可信区间(confidence interval, CI)1.43～5.76；P＝0.003]；与G等位基因比较，T等位基因使发病风险显著增高(OR 1.62，95% CI 1.28～2.06；P<0.001)。亚组分析显示，rs4846049 G/T多态性可显著增高LAA和SAO亚型卒中的发病风险(P均<0.05)。
结论MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关，T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。