目的了解长期服用抗精神病药(APS)患者的瘦素受体基因3057G/A多态性,并探讨其与长期应用抗精神病药物治疗相关的肥胖、糖代谢及高血压的关系。方法入组84例长期应用APS的精神分裂症患者,采用常规酚/氯仿方法,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测瘦素受体基因3057G/A多态性和等位基因分布频率。采用放射免疫法测定血清胰岛素及瘦素水平。结果(1)长期使用抗精神病药患者的瘦素受体基因3057G/A位G→A变异频率为92.26%。(2)肥胖与非肥胖患者之间瘦素受体基因型分布及等位基因频率均差异无显著性(2值为5.23和1.04,均P>0.05)。(3)携带GA和AA型基因的患者之间的主要临床变量、发生糖耐量降低及2型糖尿病均差异无显著性(P>0.05),但携带AA型患者的血胆固醇水平趋向高于携带GA型患者[(4.74±1.01)mmol/Lvs(4.18±0.71)mmol/L](P值=0.08),且携带AA型患者收缩压显著高于携带GA型患者[(16.4±1.98)kPavs(15.5±0.60)kPa](P<0.05).(4)多元线形回归分析示瘦素受体基因3057G/A多态性与空腹血糖水平并不相关。结论瘦素受体基因3057G/A多态性与抗精神病药物治疗相关的肥胖、糖耐量降低和2型糖尿病无明显相关,不是影响分裂症患者肥胖和血糖代谢障碍的基因危险因子。携带AA型基因的精神分裂症患者更易于发生收缩压升高及脂质代谢障碍。