脊髓延髓肌萎缩症临床及分子生物学的研究进展

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Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累。作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他Poly Q疾病类似,其发病机制为位于X染色体的雄激素受体基因1号外显子三核苷酸(CAG)序列重复数目异常增加。目前认为,Kennedy病的发病机制既包含了正常的雄激素受体功能的缺失,又包含了异常的AR蛋白会对运动神经元产生毒性作用。随着近年来对Kennedy病分子致病机制的进一步研究,一些关键的
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ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
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