【摘 要】
：
目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含
【机 构】
：
福建医科大学福总临床医学院儿科,南京军区福州总医院儿科
【基金项目】
：
南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项（No.06MA151）
论文部分内容阅读
目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异（IVS9-78G〉A）,1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对
其他文献
<正> 引言美国的内幕交易赔偿责任理论是在其复杂、深广、有时看似"矛盾"的法律制度架构和经济社会发展的基础之上"生长"出来的。行政、司法、立法以及社会话语权的镶嵌式结
黑热病是由杜利什曼原虫引起慢性传染病，本病在我国已相当少见。我科于2004年6月收治1例由国外输入的病例，现报告如下。
目的研究儿童急性白血病（AL）骨髓单个核细胞内IL-3、GM-CSF、TNFα和TGFβ1的表达与白血病细胞增殖、分化与病理变化的关系，并观察上述细胞因子在治疗过程中变化的临床意义。方
嗜酸细胞性食管炎（简称EE）是一种慢性嗜酸细胞炎症性食管疾病,与变态反应紊乱关系密切,易与胃食管返流病（GERD）相混淆。EE可发生于各个年龄段,尤其是儿童,主要影响男性,临床症状
危重儿常伴应激性高血糖,这种急性一时性的高血糖可产生有害的病理生理效应。在重症监护病房已经推广应用强化胰岛素治疗应激性高血糖并取得较好的疗效,但在儿童应用仍存在争
目的了解儿童造血干细胞移植后巨细胞病毒的感染率和防治方法。方法对从2001年8月到2007年3月北京儿童医院血液病中心37例作造血干细胞移植的血液肿瘤及先天遗传性疾病患儿进
目的观察经压缩式吸入器吸人布地奈德雾化悬液治疗幼儿哮喘的临床疗效及适用性。方法采用多中心、开放方法，选择≤5岁、临床确诊为支气管哮喘、症状未完全控制的61例患儿进行
目的探讨Mollaret脑膜炎（MM）的病因、发病机制、临床特征、诊断及治疗。方法回顾性分析确诊的3例MM患儿的临床特点,并结合文献进行总结。结果3例患儿均有发热、呕吐、头痛或惊
目的探讨支气管舒张试验在小儿慢性咳嗽鉴别诊断中的应用价值。方法对以干咳为主的263例慢性咳嗽患儿进行肺功能检测，其中气道阻力增高者加做支气管舒张试验，改善率〉20％为阳性
目的 观察细胞凋亡在急性肺损伤（ALI）幼猪肠黏膜上皮的发生情况及相关机制.方法 采用脂多糖（LPS）诱导幼猪ALI模型,分离肠黏膜上皮细胞,采用流式细胞结合末端脱氧核苷酸转移酶介导