【摘 要】
:
目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果
论文部分内容阅读
目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现。肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100%;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常。靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3非翻译区(3-UTR)的CTG重复异常扩增率为100%,均>50次;锌指
其他文献
为全面及时了解和掌握当前南乐县家禽产业发展情兄,按照上级统--部署,南乐县农业农村局,于3月29日~31日在全县范围内开展了家禽产业发展情况的调研,先后调研了濮阳华美饲料有
养鸡场词养种公鸡的主要目的是采精,然而精液质量的高低直接关系到受精率、孵化率、经济效益等多方面的问题。如何提高种公鸡的精液质量主要取决于以下几个方面.
目的探究核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体信号通路相关因子表达与阿尔茨海默病(AD)患者神经炎症反应及损伤和氧化应激的相关性。方法选取该院2017年5月—2
仔猪发生腹泻病的传染性因素比较多,而且又比较复杂,当母源抗体的免疫力不能控制病原微生物大量繁殖时仔猪腹泻就会发生。引起仔猪发生腹泻的传染性因素包括病毒性因素和细菌
随着市场需求形势的变化,养殖业结构也随之变化着。养羊业因其投资小,属粗放型养殖,传染病种类相对较少,词养管理相对要求较低等特点,成为近年来农村养殖的首选。
目的研究和开发针对非人类免疫缺陷病毒(HIV)人群中结核性脑膜炎和隐球菌性脑膜炎鉴别诊断的列线图模型,并对模型进行验证。方法回顾性收集西京医院神经内科收治的292名结核
近几年,猪应激综合征在鄢陵县规模养殖场和养猪户经常发生,致使育肥猪生长迟缓,母猪繁殖性能下降,个别猪来不及治疗就死亡。笔者分析,造成该病的主要原因有以下几点:异常刺激
目的探究microRNA-34a靶向调控血管内皮生长因子(VEGF)对U87脑胶质瘤细胞侵袭、增殖的影响。方法将mi⁃croRNA-34a NC、microRNA-34a inhibtor、microRNA-34a mimic分别转染
近年来,随着我国养殖业的持续发展进步,以安全生产兼着环保重任的养殖业进入了健康发展的新时代,同时市场上人们对畜禽产品的需求也发生了根本性转变。
5月12日至13日,河南省创建全国绿色食品原料标准化生产基地现场观摩培训会在开封市兰考县召开。中国绿色食品发展中心书记唐泓,河南省农业农村厅党组成员、副厅长赵耕出席会