【摘 要】
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目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了
【机 构】
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目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了筛选分析得出的致病基因UGT1A1突变位点验证.结果 5例患者经全外显子测序均发现在UGT1A1基因的c.-53_-52insTA和c.-3275T＞G位点发生突变;2例患者还在c.211G＞A(p.G71R)有突变,1例患者在c.686C＞A(p.P229Q)突变.全外显子测序还检测到5例患者其他基因突变,但并未发现患者间有其他共同的基因位点突变.针对所有突变对患者及父母进行Sanger测序验证,其结果与全外显子测序结果一致.结论 采用全外显子测序技术可准确锁定Gilbert综合征患者相关致病基因UGT1Al的突变位点,并且通过家系验证得以确定,有助于协助临床医生提高诊断率.
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