【摘 要】
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遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊
【机 构】
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上海市儿童医院&,上海交通大学附属儿童医院筛查中心
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金(21803009),上海市科学技术委员会科研项目(18441905100),上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)
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遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用,微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域。该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术,包括质谱技术、分子诊断技术、微流体技术等方面作一综述,探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用,面临的挑战以及未来发展方向。
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