【摘 要】
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Leber＇s先天性黑矇（LCA）是一种婴幼儿发病少见的与遗传有关的致盲性眼病。现报道一例姐妹通过基因诊断为Leber＇s先天黑矇。突变基因为AIPL1基因,分别来自于父母双方,父亲携带一个
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Leber＇s先天性黑矇（LCA）是一种婴幼儿发病少见的与遗传有关的致盲性眼病。现报道一例姐妹通过基因诊断为Leber＇s先天黑矇。突变基因为AIPL1基因,分别来自于父母双方,父亲携带一个隐性致病基因,母亲携带一个相同隐性致病基因,遗传给姐妹成为纯合突变,导致LCA。其父亲、母亲、哥哥之所以未发病,与只携带一个相同隐性致病基因-AIPL1基因而未表达有关。重视产前基因检查,及时发现和处理,为我国优生优育事业造福。
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