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遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)家族成员年轻时易发生子宫内膜癌(EC)且多为子宫内膜样癌。HNPCC相关内膜癌常有微卫星不稳定性(MSI)。MSI和错配修复基因(MMR)蛋白表达缺失也可见于少数复杂性不典型增生(CAH);采用MSI分析和免疫组化法及DNA测序方法检测50岁以下CAH和EC患者,判断其是否为潜在的HNPCC个体。