【摘 要】
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17α-羟化酶(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生(CAH)的少见类型.该文就17OHD的流行病学、病因与发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行最新的文献学习及总结.该疾病的独
【机 构】
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新疆医科大学, 乌鲁木齐,830000
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17α-羟化酶(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生(CAH)的少见类型.该文就17OHD的流行病学、病因与发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行最新的文献学习及总结.该疾病的独特之处在于患者无论核型如何均为女性表型,常表现出假两性畸形、第二性征不发育等生殖腺异常,及低肾素性高血压、低醛固酮、低血钾的肾上腺异常.由于临床表现多样且诊断复杂,很多患者症状不明显,故不能及时就诊.综述期望对临床医生有所启迪并对该病加深认识.
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