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目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病率、血象、遗传基因学、临床表现以及疗效与转归,为日后临床研究中对其发病机制、诊断、治疗、预后判断等提供更多的理论依据.方法:回顾性分析208例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者的临床资料和相关实验室检测结果.结果:208例MPN患者中原发性血小板增多症(ET)患者占48.56％(101/208),真性红细胞增多症(PV)患者占25.96％ (54/208),原发性骨髓纤维化(PMF)患者占25.48％(53/208).MPN临床表现多样,首发表现无特异性,起病缓慢.MPN患者中130例存在JAK2 V617F基因突变,总突变率为62.5％;其中PV组81.5％ (44/54),ET组58.4％(59/101),PMF组50.9％(27/53),PV患者的检出率通常显著高于ET、PMF(P ＜0.05),ET、PMF患者的检出率差异无统计学意义(P＞0.05).在PV组,JAK2 V617F基因阳性组白细胞计数明显增高(P =0.007),血红蛋白、血小板计数差异无统计学意义(P＞0.05);在ET组,JAK2V617F基因阳性患者有较高的白细胞计数(P =0.045)和血红蛋白水平(P =0.045),而血小板计数差异(JP＞0.05)无统计学意义;在PMF患者中,JAK2V617F基因阳性患者有较高的白细胞计数(P=0.04)和血红蛋白水平(P=0.047),而血小板计数差异(P＞0.05)无统计学意义.在MPN患者中发生血管事件最常见为缺血性脑血管病.JAK2V617F基因突变与血栓风险度相关(OR=2.222,95％可信区间1.101-4.486).ET、PV患者血管事件发生率的差异无统计学意义(P＞0.05),PV、ET血管事件发生率显著高于PMF(P＜0.05);JAK2V617F基因阳性者可能更易出现疾病的转化.MPN患者经治疗疾病获得控制,但仍需维持治疗.结论:MPN几乎可以发生于任何年龄,但以中老年多见,其临床起病多样,临床表现诸多相似.JAK2V617F基因突变在MPN患者中有很高检出率,与MPN发病密切相关,突变率与疾病类型相关.JAK2 V617F基因突变阳性者较突变阴性者白细胞计数高,但与血红蛋白、血小板计数尚无明确关系.JAK2V617F基因突变阳性者其血栓发生率较高.MPN患者经治疗可以获得较好的疾病控制,但仍需维持治疗,以减少疾病复发,控制并发症,获得长期生存.