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背景:载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关,多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关.目的:验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系,并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值.设计:病例-对照实验.单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科.对象:选择2001-01/2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例,男28例,女32例;年龄52～91岁,平均(74.2±19.5)岁;受教育时间0～16年,平均4.43年,其中文盲28例,小学13例,初中12例,高中4例,大学3例.选择2002-02/12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组,男59例,女31例;年龄50～101岁,平均(69.9±25.5)岁;受教育时间0～16年,平均7.96年,其中文盲14例,小学23例,初中25例,高中21例,大学7例.参与者均知情同意.方法:抽取5 mL全血,乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段,Hha I限制性内切酶切后进行电泳,银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率.主要观察指标:①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率.②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率.结果:参加试验阿尔茨海默病患者60例,健康对照组90例,均进入结果分析.①阿尔茨海默病组ε3/ε4,ε4/ε4基因型频率高于对照组(26.67%,11.11%;3.33%,1.11%,P＜0.05).ε2/ε3基因型频率低于对照组(5.00%,14.00%,P＜0.05).②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组(17.50%,7.22%,P＜0.05),载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组(6.67%,13.33%,P＜0.05).③阿尔茨海默病组女性ε4等位基因频率明显高于对照组(20.97%,5.00%,P＜0.01).④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于＜75岁患者(8.57%,30.00%,P＜0.01),而且阿尔茨海默病组＜75岁患者ε4频率明显高于对照组(30.00%,7.02%,P＜0.01).⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组(10.00%,0.56%,P＜0.001;5.00%,1.12%,P＜0.01).结论:①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性,其基因型以ε3/ε4为主.②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用.③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性.