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目的
探讨DARS基因突变所致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病的临床和影像学特点。
方法随访2009—2016年北京大学第一医院儿科就诊2例HBSL患儿的临床资料。通过靶向捕获二代测序技术、全外显子组测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析，以"Leukoencephalopathies, DARS""白质脑病、DARS"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库（1975—2017年）文献报道的病例，总结临床表型、影像学特点及基因型。
结果2例均为运动发育落后，认知发育正常，例1至末次随访年龄8岁时最高运动里程碑仅为扶站，例2至末次随访年龄9岁时最高运动里程碑可独走。2例患儿查体示下肢痉挛重于上肢，膝腱反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性。头颅磁共振成像示双侧深部白质对称性T2WI高信号，TIWI稍低信号，DWI未见高信号，例1累及皮层下白质、内囊前后肢及胼胝体。脊髓MRI均未见异常。2例DARS基因均存在复合杂合突变：例1为c.1498_1499insTCA（p.500_501insIle）和c.1210A>G（p.Met404Val），例2为c.1432A>G（p.Met478Val）和c.1210A>G（p.Met404Val），均为未报道的新突变。符合检索条件2篇文献报道13例患者，年龄4月龄至18岁，以运动发育落后或运动倒退为首发症状，多数呈进行性下肢痉挛，头颅磁共振表现为白质髓鞘化低下，不同起病年龄的临床表型差异较大。
结论2例HBSL患儿发现了3个相关新突变，扩展了对HBSL临床表型及基因谱的认识。