大肠癌线粒体DNA高突变Ⅰ区及Ⅱ区突变及其功能意义

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目的检测大肠腺癌线粒体DNA(mtDNA)D环区的高突变Ⅰ区(HVRI)及高突变Ⅱ区(HVRH)的突变情况.并探讨其意义。方法以癌组织和正常组织为对照,对63例大肠腺癌组织样本中的mtDNAD环HVRⅠ及HVRⅡ进行聚合酶链反应(PCR)扩增和序列分析。结果24例肿瘤组织样本mtDAND环中共发现45个核苷酸改变,包括点突变、插入突变和缺失突变,突变率为38.1%,其中30个位于HVRⅠ和HVRH范围内,其发生率为66.7%。在12例肿瘤组织mtDAND环中发现21个核苷酸多态性变化,其中12个位于HVR
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