【摘 要】
：
目的探讨锌指转录因子3 (ZIC3)和GATA4突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年1月-2018年1月该院住院部收治的188例CHD患者作为研究组,180例体检健康者作为对照组,收
【基金项目】
：
甘肃省卫生厅科技支撑项目(GSWSKY2016-04)
论文部分内容阅读
目的探讨锌指转录因子3 (ZIC3)和GATA4突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年1月-2018年1月该院住院部收治的188例CHD患者作为研究组,180例体检健康者作为对照组,收集受试者外周血,提取DNA,进行PCR扩增及DNA测序分析。结果 ZIC3测序显示,8例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 1341A>G,位于外显子3; 4例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 1154C>G,位于外显子1,2例室间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 890G>T,位于外显子2; GATA4测序显示,25例室间隔缺损患者发生杂合同义突变c. 744C>T,位于外显子3,13例发生杂合错义突变c. 1220C>A,位于外显子4; 7例房间隔缺损发生杂合同义突变c. 839C>T,位于外显子3; 3例家族三代房间隔缺损出现错义突变c. 899A>C,位于外显子4; 2例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c. 1138G>A,位于外显子4; 1例动脉导管未闭患者发生新的杂合同义突变c. 685C>T,位于外显子2。结论 CHD患者中ZIC3外显子发现3个突变位点,GATA4发现6个突变位点,ZIC3和GATA4突变基因可能与部分CHD致病相关。
其他文献
装置艺术是重要的发展研究对象,随着材料更新换代,介质逐渐迈向多元化。综合材料以一种新的身份迈向了时代,综合材料的有机组合与富有生命的表现力使不受限制的艺术流派展现
本着药品无小事的理念,爱岗敬业,不断强化对内对外服务质量,以满足越来越高的人民对美好生活的需求。
介绍了基于电流矢量恒幅均匀旋转的步进电机细分驱动原理。采用电流跟踪型PWM控制方式,给出了一种三相混合式步进电机驱动器的硬件和软件设计方案。实验结果表明,输出相电流
高考承载着为国家为社会选拔未来人才的重任,关系到成千上万学子和家庭切身利益。在地域辽阔,民族众多,风俗各异的中国,高考无疑给不同背景,不同民族,不同条件的青少年提供了
辽宁省依据《全民科学素质行动计划纲要》结合自身条件制定了《辽宁省全民科学素质行动计划纲要实施方案》及相关科普政策,但在省级政策中存在的问题,不利于青少年科普的推进
中央电视台作为我国广电媒体中的领头羊,从高标清同播、新媒体到立体电视,一次又一次引领了国内广播电视技术的新潮流,央视新台址的建设和搬迁,也成为社会关注的焦点。为了使
本文采用C#语言对Flowmaster软件进行二次开发,封装Flowmaster计算模型,开发一套通用性强、操作简便的仿真软件,能够快捷实现核电系统Flowmaster模型及工况数据的更改,实现多
广东横琴岛是位于粤港澳三地交界的中国第3个国家级新区。文中介绍了横琴新区智能电网建设规划的总体思路和发展目标;阐述了其技术特征及内涵,包括智能运行维护中心、终端在
为了厘清贺兰山岩群变质岩的基本岩石类型,经过实地调查及室内岩矿鉴定结果,将其划分出宗别立岩组和宾布勒岩组,并将宾布勒岩组进一步划分为三段。在此基础上详细阐述了它们
本文阐述采用大剂量山茛菪碱(2毫克/公斤/次)治疗无剧痛、无麻醉剂成瘾的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期中轻症血栓闭塞性脉管炎(TAO)62例,收到较好疗效,示显效率54.8％,有效率35.3％,总有效率90.1