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药物代谢酶相关基因的研究始于20世纪80年代,因其对患者个体的合理化用药、疗效观察等有重要的指导作用而备受关注,尤其是与肿瘤治疗的药物代谢酶相关基因的研究更成为热点.目前研究已证实,二氢嘧啶脱氢酶基因(dihydropyrimidine dehydrogenase gene,DPYD)是与5-氟尿嘧啶(5-FU)治疗密切相关的一个药物代谢酶基因,其基因序列上的一些碱基突变或小片段缺失与5-FU治疗时产生的严重毒副作用有密切关系。