【摘 要】
：
目的 分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系.方法 经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY1064、sY86、sY84、sY1065、sY1182和sY88进行检测分析,采用AffymtrixCytoScan 750KSNP-Array芯片,来验证患者及其父亲Y染色体微缺失的缺失模式和缺失断点.结果 患者精液常规分析及精子形态正常,Y染色体AZFa区
【机 构】
：
新疆医科大学第一附属医院,新疆乌鲁木齐830054
论文部分内容阅读
目的 分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系.方法 经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY1064、sY86、sY84、sY1065、sY1182和sY88进行检测分析,采用AffymtrixCytoScan 750KSNP-Array芯片,来验证患者及其父亲Y染色体微缺失的缺失模式和缺失断点.结果 患者精液常规分析及精子形态正常,Y染色体AZFa区sY86缺失,拓展分析显示sY83、sY1064、sY86缺失,SNP-Array芯片检测结果显示在Yq11.21(14416038-14622345)区段存在206.3 kb的缺失,该片段内含sY83、sY1064和sY86位点,但是不含有OMIM基因,患者父亲的缺失位点与缺失片段与患者一致.结论 Y染色体AZFa区sY83、sY1064、sY86位点的缺失,对应区段Yq11.21(14416038-14622345)的缺失是良性的,当发现AZF区域存在部分缺失时,需要进行额外的扩展分析和基因检测来验证和确保数据的准确性,以便为睾丸表型提供更准确的预测.
其他文献
目的 探讨妊娠36周后双胎妊娠自然临产与引产对分娩结局的影响.方法 收集2017年1月—2020年12月在复旦大学附属妇产科医院分娩的非复杂性双胎共256例,回顾性分析母胎资料,其中自然临产组8例,引产组29例,择期剖宫产组219例.结果 自然临产组与引产组相比,第一产程时限、总产程时间、双胎娩出间隔时间及中转剖宫产比例差异无统计学意义(P＞0.05).与择期剖宫产相比,自然临产组及引产组母体产后出血及输血数、新生儿窒息人次、新生儿入住重症监护室人次、新生儿呼吸窘迫综合征人次差异均无统计学意义(P＞0.0
目的 探讨南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿PAX8基因突变及其状况.方法 以21例南宁市壮族人群先天性甲状腺功能减退症患儿及其父母为研究对象.经知情同意后,提取患儿及其父母的外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿PAX8基因所有11个外显子、外显子一内含子交界区以及3\'端和5\'端非翻译区,再利用Sanger测序方法对基因扩增产物进行测序.结果 在20对父母中发现4例PAX8基因突变,分别为:c.G1058A(p.G353E)杂合子,c.C974T(p.S325F)杂合子,c.C980T(p.
目的 旨在评估精神健康障碍妇女在孕期和产后阶段与自杀企图(SA)相关的危险因素.方法 对2010年6月-2020年12月在本院产科患有精神障碍的妇女(239人)在孕期和产后阶段是否发生SA进行回顾性评估,采用多项Logistic回归分析母亲社会人口学特征、儿童期虐待和虐待史、精神疾病史和妊娠资料对孕期和(或)产后SA的独立影响.结果 共有未遂自杀29人(12.1％),其中孕期8人(3.3％),产后21人(8.8％),孕期SA与孕期饮酒(OR=2.37[1.02～5.53];P=0.04)和孕期吸烟(OR=
目的 探讨甘草苷对妊娠糖尿病(GDM)大鼠胰岛素抵抗及Ras/Raf-1/ERK信号通路的影响.方法 以尾静脉注射链脲佐霉素的方法诱导复制GDM大鼠模型,随机分为模型组、甘草苷低剂量(10 mg/kg)组、甘草苷中剂量(20 mg/kg)组、甘草苷高剂量(40 mg/kg)组、二甲双胍(24.2 mg/kg)组,每组12只,另取12只孕鼠尾静脉注射等剂量生理盐水,设为对照组,分组给药后,测量各组孕鼠空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)与高密度脂蛋白(HDL-C)水
目的 探讨不同年龄组发育性髋关节发育不良(DDH)患儿接受闭合复位术(CR)的临床疗效,并分析和确定该手术的时机选择和影响治疗结局的临床因素.方法 回顾性分析2016年1月至2018年6月诊断的108例DDH患儿的临床资料.根据初始治疗年龄分为3组:第一组(≤12个月)、第二组(13～17个月)及第三组(≥18个月).观察医源性大腿骨缺血性坏死症(AVN)、再脱位、残余髋臼发育不良(RAD)和进一步手术概率.通过单因素Logistic回归模型分析影响上述治疗结局的风险因素,并用受试者操作特征(ROC)曲线
目的 加强对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)SPTB基因突变的认识.方法 对1例SPTB基因c.5778_5788del p.(Thr1928fs)突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 该患者的基因测序为SPTB基因突变,使所编码蛋白质翻译提前终止而丧失正常功能.其父亲有相同的突变,故认为该基因为致病基因.结论 本例患儿符合HS的临床特点,新发现的SPTB基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断.
目的 对促排卵周期中第一次减数分裂中期未成熟卵子(MⅠ卵子)经过常规体外成熟培养后获得的卵子(MⅠ-MⅡ卵子)与同胞MⅡ卵子行卵质内单精子注射(ICSI)后的结局进行比较.方法 回顾性分析了本中心2020年1月到2020年12月62个ICSI周期,共636枚卵子,其中509枚MⅡ卵子在剥除卵丘细胞后即行ICSI;另外,收集45枚同周期内未成熟的MⅠ卵子经4h的体外成熟培养,39枚卵成熟到MⅡ(86.67％)后行ICSI,对两组卵子行ICSI后的受精率、卵裂率及妊娠结局进行比较.结果 MⅠ-MⅡ组的卵子IC
目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献.结果 该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、三系减少、肺纤维化.随后出现多部位多系统受累,最终诊断为B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症.结论 对以上肝脾肿大、血细胞减少并伴有其他系统病变的患者,应注意鉴别B型尼曼-匹克病.
目的 利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点.方法 采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测.结果 胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX.CNV-seq检测结果显示46,XN(70％)和46
目的 分析胎儿肺静脉血流参数联合母体外周血血清微小核糖核酸-34a(miR-34a)、微小核糖核酸-206(miR-206)表达水平对胎儿心血管畸形的诊断价值.方法 选取241例有高危胎儿心血管畸形因素的孕妇,均对其检测胎儿肺静脉血流参数[心室收缩期峰值流速/心房收缩期峰值流速(S/A)、搏动指数(PI)、静脉峰值流速指数(PVIV)]和母体外周血血清miR-34a、miR-206表达水平.统计胎儿心血管畸形占比,对比畸形和正常胎儿肺静脉血流参数和miR-34a、miR-206表达水平,并采用曲线下面积(