【摘 要】
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目的:分析并总结遗传性痉挛性截瘫7型(HSP7)患者的临床表现及基因突变特点。方法:收集2例HSP7患者的临床资料,完善头核磁平扫检查,行共济失调量表及认知功能量表评分,提取患
【基金项目】
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中日友好医院院级课题2018-2-QN-34
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目的:分析并总结遗传性痉挛性截瘫7型(HSP7)患者的临床表现及基因突变特点。方法:收集2例HSP7患者的临床资料,完善头核磁平扫检查,行共济失调量表及认知功能量表评分,提取患者及其直系亲属外周血DNA,全外显子测序进行基因检测,结合一代测序验证突变位点。结果:2例HSP7患者临床表现均有走路不稳,小脑性共济失调、下肢肌张力增高、肌力减退及轻度认知功能减退,头核磁平扫发现轻度小脑萎缩,基因检测发现2例患者痉挛性截瘫7基因(SPG7)存在复合杂合突变,病例1:c.1047dupC(p.Gly349fs),c
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