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骨肉瘤（osteosarcoma）是一种高侵袭性骨肿瘤，好发于儿童和青少年。骨肉瘤的发生是多基因、多步骤的复杂过程，已证明与抑癌基因异常表达有一定的相关性。抑癌基因异常表达有两大机制：遗传学（genetic）层面，即通过DNA核酸序列改变而形成突变，包括基因缺失、基因突变和基因重排等；表遗传学（epigenetics）层面，即不依赖于核苷酸序列的可遗传的基因表达改变，包括DNA甲基化状态改变，核小体组蛋白共价修饰，组蛋白重排和干扰RNA。DNA的甲基化作用是表遗传学信息的主要形式，不遵守孟德尔遗传规律。