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乳腺癌是世界范围内女性常见的恶性肿瘤。由于发病机制复杂,目前还缺乏有效的一级预防措施,早发现、早诊断、早治疗有助于改善预后并提高生存质量。抑癌基因启动子区DNA异常甲基化是乳腺癌发生过程中的早期事件,及时识别乳腺组织及外周血循环DNA甲基化模式的变化是最有前景的早期诊断手段之一。本文重点介绍乳腺癌抑癌基因DNA甲基化研究进展及其临床应用。