Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (1790p) associated with co

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在基因在敏感症候群(AIS ) 引起雄激素的 X 连接雄激素受体(AR ) 的变化,在 46 导致损害的胚胎的性区别, XY 基因人。在敏感(CAIS ) 的完全的雄激素生产女外部显型,而有在敏感(白族) 的部分雄激素的盒子有生殖器的各种各样的歧义。在敏感(MAIS ) 的温和雄激素被 undermasculinization 和男子女性型乳房描绘。这里,我们描述 2-month-old 46, XY 女病人,与所有 CAIS 的特征。在睾丸激素(T) 和二氢睾酮(DHT ) 合成背叛被排除。AR 基因定
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