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新生儿先天性甲状腺功能减低症早期诊断一例
【机 构】
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北京协和医院,北京协和医院,北京协和医院
【发表日期】
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1985年23期
其他文献
对10例糖原累积病除作常规实验室检查、胰高血糖素功能试验、血乳酸和丙酮酸测定外，1例检测肝组织的葡萄糖-6-磷酸酶活性，1例检测白细胞α-葡萄糖苷酶活性，6例测定肝、骨骼肌和红细胞糖原含量，5例作肝活体组织的光镜检查和PAS染色，3例进行了肝细胞超微结构观察。结果除明确诊断外，还进行了初步分型。
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11省市苯丙酮尿症筛查协作组3年检查198,320个新生儿，查出苯丙酮尿症12例，患病率1/16,500。各地区患病率有明显不同，辽宁最高，为1/7,500。12例随访13~32个月，3例有智力低下，其中1例于11个月死于肺炎，9例正常或接近正常。通过新生儿筛查，可以早期诊断、早期治疗苯丙酮尿症，预防智力低下。
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应用SPA协同凝集试验对65例婴幼儿急性胃肠炎患儿粪便标本进行检查，结果52例轮状病毒凝集反应阳性（80.0%）。65例中，30例标本以本法及快速免疫电镜方法进行平行检查，并对5份浓缩病毒标本作系列倍比稀释后进行检查。结果表明：本法与快速免疫电镜法阳性率一致，敏感性略高，阳性凝集程度与病毒浓度成正相关。作者对试验的适宜条件、方法的敏感性和特异性进行了评价。
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应用PAGE、ELISA及电镜技术对轮状病毒肠炎进行了研究。PAGE检测112例，阳性95例（84.8%）；ELISA检测153例，阳性106例（69.3%）；电镜检测50例，阳性38例（76.0%）。根据检测结果及各种方法的优缺点进行综合评价，认为PAGE法最好，尤其适于基层医疗单位应用。实验中见到长型、短型两种亚群及若干不同电泳型的轮状病毒RNA基因图谱。作者还对患儿发病年龄及排毒时间作了初步
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