小菊是个孕15周的准妈妈，为生一个健康漂亮的宝宝，小菊怀孕后特别留心孕产知识，每天都要刷一个多小时的母婴公众号，看些《怀孕时吃这些东西宝宝皮肤会更好》《怀孕时碰触哪些东西会致胎儿畸形》等文章。最近一篇《孕妇产检6次均正常，婴儿出生后右手无一根手指》的旧闻，让她有点焦虑了。
　　文中引据专家的话：“手脚并趾、多指、内翻、外翻等肢端异常，会因为胎儿处于握拳状态而无法由超音波确切诊断。此外，像先天全盲、先天性听障、心房中隔、肠胃道阻塞、侏儒症、先天性代谢异常、红绿色盲、血友病、白血病、自闭症、精神分裂症等都无法做产检诊断。产前B超检查可以发现四肢、心、肝、肾等绝大部分的畸形，但这是一个动态的过程，第一次检查没有异常，不代表后面的检查可以省去，在胎儿的生长过程中，很多情况都在不断變化，需要综合多次检查的结果做出正确判断。”
　　小菊纳闷了：孕期B超，特别是孕中期的大畸形筛查，不就是为确保腹中胎儿并非畸形儿吗，为什么查不出来这些畸形？
　　怀孕之后要做很多次B超，其中最重要，大家也最提心吊胆的一次非“大畸形筛查”莫属。“大畸形筛查”是通俗的说法，规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”，检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，故被称为“大畸形筛查”。
　　“大畸形筛查”为什么要在妊娠20～24周做
　　安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因。一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好发育，无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会给母亲带来身体和心理的双重打击。
　　“大畸形筛查”的检出率是多少
　　孕妇腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量、医生的经验和水平等，均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验，“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的。成人生病时做超声检查都不一定能100%查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。
　　为了让大家对“大畸形筛查”检fn率有个更直观的了解，现列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下：无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14%～65%，消化道畸形产前超声诊断率为9.2%～57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%～87.2%。
　　做“大畸形筛查”时不要问超声医生问题
　　想“顺便”知道胎儿是男是女？医生是不能告诉你的，因为国家有法律规定，没有特殊的医学指征，不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。
　　按照我们国家现行规定，超声医生是医技科室医生，不可以就胎儿异常与处理和患者沟通，他们只可以写下诊断，但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。这不是医生态度不好，是规定不能说，如果说了也不算。
　　“大畸形筛查”有问题怎么办
　　首先，“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。
　　与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进一步检查。
　　对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（磁共振）检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。
　　“大畸彤筛查”异常的咨询原则
　　在遇到“大畸形筛查”异常时，真正专业的产前诊断（胎儿医学）专科医生既不会简单地说YES或NO，也不会给一些模棱两可的说法。专科医生是帮助患者做决定，而不是替患者做决定。他们会为患者提供尽量多的正确信息，让患者根据情况自己选择合适的处理方案。
　　另外，职业状态下的医生和成为患者的医生的思维方式是不一样的，所以做出的决定也会不同。如果经一次咨询还觉得不明确或不放心，可以换一个医生或一家医院听取二次意见。