【摘 要】
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目的:为了解胰岛素抵抗产生机制.方法:对患有黑棘皮病的患者应用单链构型多态性(SSCP)和DNA直接测序手段,进行了胰岛素受体基因17、20外显子的检测工作.结果:在9个黑棘皮病家
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院江苏省HLA组织配型实验室,南京医科大学第一附属医院内分泌科,上海中科院生物化学研究院,DepartmentofEndocrinology
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目的:为了解胰岛素抵抗产生机制.方法:对患有黑棘皮病的患者应用单链构型多态性(SSCP)和DNA直接测序手段,进行了胰岛素受体基因17、20外显子的检测工作.结果:在9个黑棘皮病家系中(9名病人23位一级亲),共14个异常SSCP图型出现,经直接测序确认,其中有7个是错义突变,6个为沉默多态性,在7个错义突变中,5个为国际上首次报道(已在第5届中日糖尿病会议及第16届国际糖尿病联合会大会报告)结论:胰岛素受体基因突变致胰岛素抵抗.
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