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背景Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的遗传性眼病,常导致患者双侧中心视力下降,其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准,所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名,抽取受检者的外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序,并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对,筛查突变位点并分析其突变频率。结果本研究在894例LHON患者的N