一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

来源 :浙江大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：king1981001

【摘要】

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目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检

【作者】

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罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆

【机构】

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浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

【出处】

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浙江大学学报:医学版

【发表日期】

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2019年4期

【关键词】

：

胎儿/畸形染色体易位遗传多态性单核苷酸微阵列分析异常核型产前诊断原位杂交荧光 Fetus/abnormalitiesChromosomesT

【基金项目】

：

浙江省重点研发计划(2019C03025),浙江省医药卫生科技计划(2017KY427),浙江省教育厅科研项目(Y201737590).

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目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH

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