【摘 要】
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目的肿瘤抑制基因p53及其细胞内负性调控因子MDM2参与了细胞内多种通路,p53基因第72位密码子(Arg72Pro)与MDM2基因309位点(T309G)多态性与多种肿瘤相关。本研究旨在探讨p53基
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院乳腺外科,
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目的肿瘤抑制基因p53及其细胞内负性调控因子MDM2参与了细胞内多种通路,p53基因第72位密码子(Arg72Pro)与MDM2基因309位点(T309G)多态性与多种肿瘤相关。本研究旨在探讨p53基因Arg72Pro、MDM2基因T309G单核苷酸多态性(SNPs)与中国东北女性人群乳腺癌易感性及其与各临床病理参数的相关性。方法用Taqman荧光探针结合实时定量聚合酶链反应检测305例乳腺癌患者和345例健康女性的p53 Arg72Pro和MDM2 T309G多态性。结果 p53基因Arg72Pro GC、GG、GC/GG基因型及G等位基因与乳腺癌易感性密切相关。MDM2 T309G TT基因型及T等位基因与乳腺癌发病风险增高密切相关。浸润性导管癌患者携带p53 Arg72Pro GC/GG基因型的分布频率明显增高(P=0.007)。ER阳性表达的患者携带MDM2T309G TT基因型的分布频率亦明显提高(P=0.009)。结论 p53 Arg72Pro G等位基因、MDM2 T309G T等位基因与乳腺癌发病风险增高相关;p53 Arg72Pro多态性与乳腺癌病理类型、MDM2 T309G与ER阳性表达状态相关联。
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